Нам сегодня кроме стеноза ЛА поставили незначительный стеноз аорты надклапанный. Сам стеноз я так поняла не так страшен - градиент 14. Но врач сказала, что у нас возможно еще и синдром Вильямса есть - задержка развития и пр. "прелести".
В интернете пишут что надклапанный стеноз в большинстве случаев сопровождается синдромом Вильямса. Есть тут кто-то с надклапанным стенозом? Или может кто-то что-то об этом знает?

Нас таких, здесь, на этом форуме, всего трое - мой Ванька, и еще двое деток, надеюсь, их мамы, постоянные посетители форума, подтянутся.
У нас градиент перед операцией был выше 60. Сейчас фактически ноль. Стеноз у нас изолированный, в ДГБ, где сына оперировали, долго и тщательно во время зондирования искали еще стенозы - не нашли.
Теперь про синдром Вильямса: действительно, часто этот синдром и надклапанный аортальный стензоз вкупе с еще целым рядом стенозов артерий идут рука об руку. Есть ли синдром Вильямся у моего ребенка, я не знаю. предпринимала 2 попытки сдать соотвествующий анализ - не вышло (не было нужных реагентов). У моего сына помимо ВПС имеется диагностированный аутизм, наш психиатр считает, что Синдрома Вильямса у нас нет, я все же склонна установить истину, хотя для меня это ничего не поменяет. Есть - нет, это мой ребенок, порок сердца ему устранили, угрозы жизни, соотвественно, нет. А будет он счастлив или нет, зависит только от меня и моего мужа...
Про синдром есть много инфы в интернете, хотя встречается эта аномалия весьма редко...
Деть у вас маленький, в отличие от моего, соотвественно, знать диагноз для вас важно - это позволит вовремя начать заниматься с ребенком, ежели синдром есть. Кстати, вполне возможно, что никаких синдромов нет и в помине, просто деточке до операции очень трудно жить, какое уж там развитие, за жизнь бороться приходится...
Если буду вопросы, пишите...

natanv
Спасибо большое, что откликнулись!
Вопросы...вопросы конечно есть и их много. Чтобы не биться головой об стену я пытаюсь найти максимум информации, найти людей с такими детками как моя дочка, пытаюсь научиться с этим жить...
1. У вас градиент сразу был высокий или вырос настолько со временем?
2. И еще по развитию. Обязательно ли задержка развития присутствует? Допустим если синдрома Вильямса нет, возможно, что ребенок будет здоров?
Когда начинает проявляться отставание? Мы например голову лежа на животике поднимаем плохо, но поднимаем. Невролог сказал, что это норма. Она рассматривает игрушки, улыбается... При синдроме Вильямса ведь физическое развитие тоже отстает...

Попробую по порядку:
1. Не знаю, порок у нас обнаружили очень поздно, но наши считают, что при ТАКОМ стенозе (одновременно и сужение и мемрана внутри сужения), он был большим всегда, на УЗИ вообще градиент под 100 видели.
2. На этот вопрос сложно ответить, я, откровенно говоря, не специалист в генетике, психиатрии и неврологии. Могу говорить только о своем ребенке и немного о той литературе, которую читала.
Итак: наш вид стеноза может быть и без синдрома Вильямса (СВ)
Тяжесть порока может влиять на развитие ребенка, но не обязательно, устранение порока может позитивно влять на развитие, но не обязательно (скажем, аутизм и устранение ВРС никак не связаны)
То, что неврологи называют отставанием развития может быть вариантом нормы.
Достоверно СВ диагностируют по результатам генетического анализа, кроме того, есть косвенные признаки, указывающие на СВ - строение головы и лица очень характерное, наверняка найдете в интернете картинки, выраженный музыкальных слух и интерес к музыке, хорошо развитая речь при сниженном интеллекте. В столь нежном возрасте, как у вашего ребенка - лучше всего пройти гентеческую экспертизу. "На глаз" ничего не видно.

Нам сегодня делали компьютерную томографию. И она показала, что стеноза аорты нет! Но анализ на СВ сказали все равно сдать, потому что стенозы редко встречаются по отдельности и мол потом может появиться и стеноз аорты. Получается сейчас есть стеноз легочной артерии, градиент 40. И я вот не совсем понимаю зачем нам этот анализ... Так не хочется дочку лишний раз мучать, она сегодня так плакала, когда от наркоза отходила...

natanv
Спасибо вам большое, что не обошли стороной эту тему и так подробно ответили!